El Síndrome de Turner es un trastorno genético poco conocido, es decir, se engloba dentro del conocido grupo de las enfermedades raras. Para los que no sepan exactamente en qué consiste esta patología, ¿podría explicarla brevemente?
Efectivamente, se trata de un trastorno genético en el que falta uno de los cromosomas X, o parte de él, en una mujer. La especie humana cuenta con 46 cromosomas agrupados en parejas que van del 1 al 23. De ellos, 44, los correspondientes a las parejas 1 a 22, se llaman autosomas y no están relacionados con el sexo. La otra pareja se llama gonosomas y son los conocidos X e Y. La existencia de dos cormosomas X determina el sexo femenino mientras la existencia de un cromosoma X y otro cromosoma Y determina el sexo masculino. En el Síndrome de Turner hay un cromosoma X, pero falta, como hemos dicho, el otro cromosoma X o parte de él.
Entonces, ¿cuáles son los principales síntomas que ayudan a diagnosticar este trastorno?
Este trastorno se suele sospechar por la aparición en una niña de una talla por debajo de lo esperado para su edad de desarrollo, junto a síntomas físicos complementarios habitualmente caracterizados por unas orejas de implantación baja, la línea posterior del pelo suele ser más baja de lo normal, en el cuello se aprecia un pliegue ancho, pecho amplio con pezones bastante separados o manos y pies hinchados, por ejemplo.
Además, hay casos que se pueden detectar antes del nacimiento por una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello detectada en ecografía, anomalías cardíacas o alteraciones de los riñones.
Puede ser variable en función del nivel de intensidad de los síntomas y esto, en función de la pérdida genética existente.
Y, una vez se ha diagnosticado esta patología en una persona, ¿cuáles son los pasos para seguir?
Es importante realizar un estudio general del cuerpo para descartar la existencia de malformaciones en alguna zona, existencia de tumores, estudiar a fondo el metabolismo hormonal, tanto ovárico como del crecimiento, para valorar su situación y posibles alteraciones debido a la existencia referida de talla baja pero también de infertilidad habitualmente.
En el tratamiento y recuperación participa un equipo multidisciplinar de especialistas, ¿no?
En general, es necesario coordinar a un variado grupo de especialistas que incluyen al pediatra o médico general, que podría ser el coordinador si está formado y tiene experiencia en enfermedades raras, pero también incluye endocrinología, cardiología, ginecología, neurología o psicología por ejemplo…
Como ha explicado, el Síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, pero ¿es hereditario?
Afecta a las niñas por cuanto se define como aquellos casos con pérdida parcial o completa de un segundo cromosoma X. Este tipo de cuadros no se considera hereditario así que, en principio, no debe haber preocupación al respecto.
Entonces, ¿se podría prevenir?
La aparición de esta anomalía genética no se asocia a ningún factor específico conocido por lo que podemos decir que es aleatoria y, por lo tanto, impredecible y no prevenible. Independientemente de ello, sabemos que, en los embarazos, las edades excesivamente precoces o tardías son un factor de riesgo en general para las alteraciones genéticas, así que esta podría ser una medida de prevención si le podemos llamar así, intentar evitar embarazos más allá de los 40 años y antes de los 18, pero sería una recomendación absolutamente inespecífica.
¿Qué impacto social puede tener este síndrome en la vida de la niña?
El Síndrome de Turner puede afectar a cualquier parte del organismo y por lo tanto puede generar repercusiones tanto físicas como mentales. Probablemente sean cuatro las áreas más relevantes:
- Por un lado, está el tema de la altura y la talla baja. Esto supone ya un hándicap en muchos casos y puede hacer necesario el uso de hormona del crecimiento.
- También debemos tener en cuenta los rasgos físicos. Estos pueden ser muy variable en intensidad, pero en determinados casos pueden ser muy llamativos y generar dificultades sociales y/o emocionales.
- Otro aspecto muy relevante es el desarrollo de problemas de aprendizaje. Aunque la mayoría de las mujeres con un cromosoma X tienen una inteligencia normal, estos problemas de aprendizaje son frecuentes.
- Finalmente, no debemos olvidar los aspectos puramente físicos que pueden afectar tanto a los sentidos como la vista o el oído, como a los diferentes órganos (corazón, riñón, huesos, ovarios…).
De una forma o de otra, va a depender de la gravedad de cada caso, pero las consecuencias pueden ser muy variadas y en todo el organismo
En este sentido, ¿cómo puede participar el profesional de la salud en la mejora de la calidad de vida de la paciente?
En este tipo de trastornos es fundamental contar con un profesional coordinador con formación y experiencia en enfermedades raras y genética que pueda servir de “guía” para la organización del seguimiento que debe hacerse por parte de los diferentes especialistas y para la gestión de las diferentes necesidades que puedan surgir en la evolución y seguimiento a lo largo de la vida.
Es muy importante no centrarse de forma exclusiva en los aspectos puramente médicos y tener también en cuenta los aspectos psicológicos, educativos y sociales porque pueden resultar también muy limitantes en caso de asociar problemas o complicaciones.
Para finalizar, ¿se ha producido algún tipo de avance en el tratamiento de este trastorno? ¿Hacia dónde va encaminada la investigación?
Por desgracia, no hay cura para los trastornos genéticos como este. El centro de la intervención es la detección precoz de las posibles complicaciones que puedan aparecer y tratar también precozmente los trastornos que lo requieran como puede ser la talla baja, por ejemplo.
En este tipo de patología, la investigación tiene como fin encontrar los factores causales de la alteración genética.
